badania genetyczne w ciazy
Badania,  Ciąża i poród

Dodatkowe badania genetyczne

Bywa tak, że rozszczep to jedna ze składowych innych wad rozwojowych. W trakcie ciąży na USG nie wykryto u nas żadnych dodatkowych nieprawidłowości, ale chcieliśmy się upewnić, że wszystko jest dobrze.

NIFTY

Przy pierwszej ciąży, podczas drugiego USG prenatalnego, lekarka zaproponowała wykonanie badania Nifty. Ogromnym plusem jest to, że jest ono nieinwazyjne. Do badania pobierana jest tylko krew matki. Nie trzeba być nawet na czczo. Badanie wykrywa niektóre nieprawidłowości genetyczne, jakie mogą wystąpić u dziecka, m.in. zespół Downa, Edwardsa czy Patau.

Badanie niestety nie jest refundowane przez NFZ, a koszt jego wykonania nie należy do najtańszych, bo dochodzi do 2 500 zł.
Baliśmy się poronienia, dlatego zależało nam na badaniu nieinwazyjnym, toteż się na nie zdecydowaliśmy.

Przykładowy wynik badania NIFTY

Na wyniki czekaliśmy 9 dni. Otrzymaliśmy je na maila, co jest bardzo wygodne. Wynik okazał się prawidłowy, a dodatkowo znaliśmy już na 100% płeć dziecka. Mogliśmy wtedy odetchnąć i nie decydowaliśmy się na inne badania.

Biopsja kosmówki

Kiedy w drugiej ciąży dowiedzieliśmy się o rozszczepie to wszystkie obawy znowu powróciły. Po konsultacji z ginekologiem, który znał naszą sytuację, skierował nas czym prędzej do genetyka, a ten zlecił biopsję kosmówki (badanie wykonywane na podstawie skierowania). 

W naszej rodzinie nikt wcześniej nie miał rozszczepu, a to, że u nas pojawił się już drugi raz było co najmniej zastanawiajace, bo to bardzo rzadkie.

Przy pierwszej wizycie u genetyka podczas pierwszej ciąży, dowiedzieliśmy się, że szansa na urodzenie drugiego dziecka z rozszczepem to ok. 4%. W obecnej chwili, powtórne wystąpienie wady szacowane jest już na 12-25%.

Było duże podejrzenie, że to wada genetyczna, więc pojawił się strach, że poza rozszczepem może być coś jeszcze. W poniedziałek byliśmy na USG, a kilka dni później lekarz pobrał materiał do badania. Bałam się, że może się stać coś złego, bo to metoda inwazyjna, ale trzeba być zawsze dobrej myśli. Badanie muszą wykonać specjaliści, którym ufacie, żeby zminimalizować strach i ryzyko.

Na wyniki czekaliśmy około 2 tygodnie. To bardzo stresujące dni.

Koszt badania w naszym przypadku składał się z 3 składowych:
1. Wizyta u genetyka, który wydał skierowanie – 200-300 zł
2. Zapłata za pobranie materiału do badania – 600 zł
3. Zapłata za wykonanie badania kosmówki metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy – aCGH – 1800 zł

Całkowity koszt biopsji kosmówki wyniósł ok. 2600 zł.

Amniopunkcja

Jesteśmy wyjątkową rodziną. Na tyle wyjątkową, że nasza próbka pobrana do biopsji kosmówki została zanieczyszczona. Najprawdopodobniej doszło do tego w laboratorium, ale pewności nie ma. 

Takie rzeczy zdarzają się niezwykle rzadko, a jednak my mamy to “szczęście”… Mimo wszystko, próbowano zbadać to, co udało się uratować. Wynik był prawidłowy, ale ostrzegano nas, że nie jest on w 100% wiarygodny. 

W ramach rekompensaty zaproponowano nam zbadanie krwi młodszego syna. Zgodziliśmy się na to. Kolejne dni wyczekiwania na wyniki. Nie wyszły żadne nieprawidłowości.

Ja jednak w środku serca chciałam mieć 100% pewności, że wszystko jest w porządku z dzidziusiem, który we mnie rośnie (przecież to inne dziecko, więc może wyjdzie coś jeszcze?) – musieliśmy powtórzyć test. Na biopsję było już za późno, więc konieczna była amniopunkcja. Kolejne kłucie.

Tym razem wszystko się udało. Próbka była w idealnym stanie do badania. Po kolejnych tygodniach oczekiwania otrzymaliśmy prawidłowy wynik. Uff. W końcu mogłam tak naprawdę odetchnąć z wielką ulgą i cieszyć się dalej ciążą.

Analiza DNA

Z racji tego, że obaj synowie urodzili się z rozszczepem, zaproponowano nam badania w ramach projektu naukowego. Przystaliśmy na tę opcję.

Przeprowadzono analizę DNA z zastosowaniem całoeksomowego sekwencjonowania następnej generacji WES. Trzeba mieć na uwadze, że badania genetyczne bardzo dynamicznie się rozwijają, więc nasze próbki były poddawane wielu badaniom. Po niemalże roku życia w niepewności otrzymaliśmy wyniki:

Analiza wariantów nukleotydowych w obrębie badanych, kodujących regionów genomu, nie wykazała obecności znanych wariantów patogennych, które mogły być odpowiedzialne za cechy kliniczne pacjenta.

Mieliśmy nadzieję, że badania te dadzą nam odpowiedź na najbardziej nurtujące nas pytanie, czyli: skąd rozszczepy u naszych dzieci? To z moimi genami jest coś nie tak? A może męża? Ale wiecie co? Może to i lepiej, że wyniki są jakie są, bo żadne z nas nie będzie się obwiniać, a to chyba ostatnie czego byśmy chcieli.

Do tej pory nie wiemy więc co jest odpowiedzialne za rozszczep u naszych dzieci. Najbardziej prawdopodobną wersją są “czynniki środowiskowe”. Ale jakie? Tego nie wie nikt…

A jak było u Was? Czy udało się Wam dowiedzieć z jakiej przyczyny powstał rozszczep u Waszych dzieci?

2 komentarze

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *